chILD

Hoe veel kinderen interstitiële longziekten hebben is niet bekend. Er wordt geschat dat in Nederland 100 tot 120 kinderen een interstitiële longziekte hebben. De laatste vijftien jaar wordt er meer onderzoek naar deze ziekten gedaan en leren we meer. Maar omdat de ziekte zo weinig voorkomt duurt het lang voordat er meer duidelijk wordt. 

Eerst werd er gedacht dat er bij ILD altijd iets mis is met de ruimte tussen de longblaasjes en de bloedvaten (het interstitium, hier worden zuurstof en afvalstoffen van het lichaam uitgewisseld). Later werd ontdekt dat er niet altijd iets mis is met deze tussenruimte, maar dat er ook met andere delen van de luchtwegen problemen kunnen zijn, zoals aanleg van bloedvaten in de longen. Daarom vinden sommige mensen dat de naam Diffuse Longziekten (DLD) beter past. Voor de duidelijkheid houden we het op deze pagina bij chILD. 

Oorzaken

De oorzaken zijn niet altijd bekend en omdat het om verschillende ziekten gaat, zijn de oorzaken ook verschillend. Voorbeelden van oorzaken: 

• Erfelijke oorzaken (door afwijkingen in het DNA (gen-mutaties)) 
• Ontwikkelingsstoornissen in de aanleg (van de bloedvaten) van de longen 
• Een stoornis in het afweersysteem 
• Inademing van schadelijke stoffen 
• Auto-immuunstoornissen

Klachten

Kinderen met chILD kunnen verschillende klachten hebben, die ook vaak voorkomen bij andere (long)ziekten. Ook hoeft niet elk kind alle klachten te hebben. De meest voorkomende klachten zijn:

• Hoest
• Moeilijk ademhalen
• Snel ademen
• Minder lang kunnen inspannen (sporten) dan leeftijdsgenoten
• Weinig zuurstof in het bloed, waardoor de lippen blauw kunnen zijn
• Ongewone geluiden tijdens ademhaling (zoals piepen en kraken)
• Verdikkingen bij de vingers en nagels (trommelstokvingers en/of horlogeglasnagels)
• Vaker luchtweginfecties
• Minder goed groeien (in gewicht en/ of lengte)

Diagnose

Het vaststellen van de vorm chILD is lastig omdat veel symptomen ook bij veel andere, luchtweg- en longziekten kunnen voorkomen zoals astma, cystic fibrosis en primaire cilliaire dyskinesie. Het is vaak moeilijk de diagnose te stellen doordat interstitiële longziekten (chILD) zeldzaam en complex zijn en er nog weinig over bekend is. 

Voorbeelden van diagnoses:

• Pulmonale Interstitiële Glycogenose (PIG)

  Bij Pulmonale Interstitiële Glycogenose (PIG) is er iets mis met het bindweefsel van de long. Het lijkt erop dat dit ontstaat doordat de celontwikkeling van het longbindweefsel tijdens de zwangerschap niet goed gaat. Hierdoor ontstaat er te veel glycogeen. Glycogeen zorgt ervoor dat een cel de energie heeft om te werken. Bij PIG ademt het kind meestal vanaf de geboorte te snel, heeft het te weinig zuurstof in het bloed en trekken de ribben in. Meestal is het verloop van deze ziekte goed.

• Neuroendocrine cell hyperplasia of the infancy (NEHI)

  Bij Neuroendocrine cell Hyperplasia of the Infancy (NEHI) zijn er te veel pulmonaire neuroendocrine cellen. Dat zijn gespecialiseerde cellen aan de binnenkant van de luchtwegen die zuurstoftekort opmerken. Wat de rol van deze cellen precies is bij NEHI is nog niet bekend. Bij NEHI heeft het kind een te snelle ademhaling, trekken de ribben in, heeft het zuurstoftekort en groeit het te weinig in gewicht. NEHI ontstaat vaak in het eerste levensjaar. De oorzaak is nog onbekend, het lijkt erop dat erfelijkheid een rol speelt. De behandeling van NEHI is vooral ondersteunend: er kan extra zuurstof gegeven worden en energieverrijkte voeding of sondevoeding bij te weinig groei. Bij het merendeel van kinderen met NEHI gaat het beter als ze ouder worden.

• Afwijkingen in de productie van surfactant

  Surfactant is een stofje dat ervoor zorgt dat de longblaasjes na de geboorte goed openen bij het inademen en niet dichtklappen bij het uitademen. Als een kind te weinig surfactant heeft kan het gaan kreunen, sneller ademen en mogelijk te weinig zuurstof binnenkrijgen. Problemen met de aanmaak van dit stofje kunnen komen doordat het kind te vroeg geboren is, door genetische mutaties (afwijkingen in het erfelijk materiaal) of door ontstekingen.

• Afwijking in de ontwikkeling van de long

  Onder afwijkingen in de ontwikkeling van de long valt onder andere Alveolaire Capillaire Dysplasie. Hierbij worden de bloedvaatjes in de longen van de baby niet goed aangemaakt tijdens de zwangerschap. De bloedvaatjes liggen niet dicht genoeg tegen de longblaasjes aan waardoor zuurstof en afvalstoffen niet goed kunnen worden uitgewisseld, waardoor een kind een zuurstoftekort kan krijgen. Lees meer over de ontwikkeling van de long. 

• Longen Immuundeficiëntie Chromosoombreuk Syndroom (LICS)

  Longen Immuundeficiëntie Chromosoombreuk Syndroom (LICS) is een zeer zeldzame en erfelijke ziekte waar nog niet veel over bekend is. Kinderen met LICS hebben vaak problemen met eten en aankomen in gewicht en zijn mogelijk gevoeliger voor infecties. Het lijkt erop dat zo’n infectie een longontsteking veroorzaakt. Het lichaam kan deze longontsteking niet oplossen en behandelen is niet mogelijk. Uiteindelijk verwoest deze longontsteking de longen waardoor ze uitvallen. Lees meer over LICS. 

Om te kunnen zien wat er aan de hand is zal een dokter uitgebreid vragen stellen, ook of iemand in de familie dezelfde klachten heeft, en het kind goed onderzoeken. Vaak wordt ook gekeken of er een andere oorzaak is van de klachten. En er worden testen gedaan, zoals: 

• Röntgenfoto
• CT-scan van de longen
• Longfunctietest
• Bloedtest
• Erfelijkheidsonderzoek
• Longbiopsie
• Bronchoscopie (eventueel met longspoeling)

Behandeling

De behandeling van een specifieke chILD hangt af van de oorzaak, er is niet één behandeling voor de verschillende vormen van chILD. Geen van de vormen is op dit moment te genezen. Wel groeien veel kinderen over chILD heen.

Afhankelijk van welke chILD je kind heeft en de klachten die je kind ervaart, zijn er wel aanvullende therapieën en medicijnen die gebruikt kunnen worden. Denk bijvoorbeeld aan zuurstoftherapie, om te zorgen dat er genoeg zuurstof in het lichaam komt. Bij medicijnen gaat het om steroïden, ontstekingsremmende medicijnen of antibiotica, maar niet elk kind heeft medicijnen nodig. Alleen in heel uitzonderlijke gevallen wordt een longtransplantatie overwogen.

De versnelde ademhaling die kinderen met chILD hebben kost veel energie. Daardoor hebben ze meer calorieën nodig en wordt extra voeding vaak geadviseerd. Zo voorkom je dat je kind te  veel gewicht verliest.

Verloop

Als een kind chILD heeft duurt dit meestal lang of het gaat zelfs niet meer over. Sommige vormen van chILD zijn (zeer) ernstig, andere vormen gaan na een tijd over of je kunt er langer goed mee leven. Ook dit is afhankelijk van de oorzaak. De onzekerheid over het verloop van de ziekte is voor veel ouders zwaar. Ouders geven aan dat ze het beste in kleine stapjes kunnen denken en zo hoop putten uit elke kleine vooruitgang.

ILD bij volwassenen

ILD komt ook voor bij volwassenen, maar er zijn verschillen. Sommige vormen zijn hetzelfde bij volwassenen (zoals EAA), maar sommige komen alleen bij kinderen voor, zoals groeiproblemen van de longen en specifieke genetische afwijkingen. Ook kan het verloop en de behandeling bij volwassenen anders zijn dan bij kinderen.

Verder lezen

Op deze Engelstalige websites kun je meer lezen over chILD:

Europese Longfonds: informatie voor ouders, zorgverleners en familieleden met kinderen met chILD

Britse Longfonds: informatie over behandeling, oorzaken, uitleg, klachten en hulp

chILD Lunch Foundation, het chILD-fonds in Groot-Brittanië: informatie over de verschillende vormen, leven met chILD en meer.